littleluk.com http://forum.littleluk.com/ | |
Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome http://forum.littleluk.com/viewtopic.php?f=88&t=743 |
Страница 1 из 1 |
Автор: | olgaluke [ 23 июл 2012 01:12 ] |
Заголовок сообщения: | Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Inheritance Autosomal recessive аутосомно рецессивное наследование бассет хаунд Breed: Basset Hound Disease: Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS) Comments: Persistence of complete Mullerian ducts (oviducts, uterus, cervix and cranial vagina) in XY, bilateral testes bearing males. References: Marshall et al., 1982; Meyers-Wallen et al., 1989; Nickel et al., 1992 Гермафродитизм Гермафродитизмом или интерсексуальностью называется нарушение различий между полами, которое затрагивает хромосомный набор, половые железы и фенотип (табл. 9.7). У сук псевдогермафродитные нарушения обычно имеют ятрогеничную природу (экзогенные воздействия). У кобелей псевдогермафродитные нарушения часто передаются по наследству. (1) Устойчивый синдром протоков Мюллера передается по наследству у цвергшнауцеров. (2) Дефекты в андрогено-зависимых мужских половых признаках, т. е. гипоспадия, передающаяся по наследству у собак. Крипторхизм. Механизм наследования неясен, но возможна передача неполового аутосомального рецессивного признака Клинические симптомы и диагноз Интерсексуальные животные обычно легко распознаются из-за аномалий полового фенотипа или наружных половых органов. Животные с аномалиями половых хромосом часто имеют и другие врожденные пороки и долго не живут. За исключением химер и мозаик (у которых различные ткани обнаруживают различные кариотипы: XX/XY или XX/XXY), внешние половые органы могут быть недоразвиты, но обычно они фенотипичные самцов или самок. Эти животные стерильны. XXY-синдром сразу распознается у черепаховой пестрой кошки, потому что гены оранжевой и неоранжевой (черной) окраски связаны с Х-хромосомой и вместе встречаются только у нормальных особей женского пола. Если кот имеет оранжевую и черную окраску, то у него присутствует XXY-синдром. Точный диагноз хромосомных нарушений основан на проверке хромосомного набора и конструкции кариотипов. Нормальная сука имеет 78 XX-хромосом, а нормальный кобель — 78 XY-хромосом. Нормальная кошка имеет 38 XX-хромосом, а нормальный кот — 38 XY-хромосом. Тесты на кариотипы могут быть сделаны с использованием культур циркулирующих лимфоцитов, селезеночных лимфацитов, кожных фибробластов и костного мозга. Тесты с лимфацитами широко используются для собак, а тесты с кожными фибробластами — для кошек. Животные, у которых не совпадают хромосомные и гонадные половые признаки, называются интерсексуалами с реверсивным полом. Только XX-половая реверсия наблюдалась у собак. У таких особей 78 XX-хромосом (самок) и семенниковая ткань. Подобных особей называют XX-кобели или XX истинные гермафродиты. Истинные гермафродиты имеют и семенники, и яичники. Животные фенотипически выглядят, как самки, с различной степенью проявления признаков самцов, которые коррелируются количеством семенниковой ткани в гонадах. Истинные гермафродиты могут быть односторонние или двусторонние, иметь и яичники, и семенники, яичниковые протоки и придатки яичек, нормальные или мужские внешние половые органы (увеличенные, выступающие клиторы). Иногда они могут размножаться, как женские особи. XX-кобели имеют двусторонние яички с придатками, простату и мужские внешние половые органы, которые имеют аномальный вид (гипопластичный половой член, гипоспадий, не вышедшие одно или два семенника). Диагностика XX-полореверсивных животных обычно основывается на их породе и общем осмотре аномальных гениталий. Точный анализ ставится после исследования хромосомного набора и гистологических анализов внутреннего полового тракта. Животные с аномалиями фенотипичных половых признаков имеют нормальный хромосомный набор и соответствующие им гонадные признаки, но их гениталии принадлежат противоположному полу. У сук псевдогермафродиты имеют XX-хромосомы и яичники, но внутренние и внешние гениталии самцов обычно в результате эндогенных или экзогенных воздействий. Женские псевдогермафродиты встречались среди собак. Клинические симптомы различны, но аногенитальные расстояния увеличены. Внешние гениталии могут походить на вульву, но расположенную вентрально и краниально к лобковому сращению, либо походить на препуций, но быть гипопластичными. Присутствуют фаллосоподобные структуры и кость полового члена. Может быть мошонка, но пустая. Вагина и ее вход обычно аномальные, но мочеполовой тракт, проксимальный к входу во влагалище, может быть нормальный. У некоторых собак наблюдались простатоподобные структуры с различной степенью аккумуляции маточной жидкости. У одной собаки отмечались кисты яичников и гиперэстрогенизм. Естественное спаривание таких собак невозможно. У кобелей псевдогермафродиты имеют семенники, но внутренние и внешние гениталии явно как у сук. Они должны дифференцироваться с особями с половыми реверсивными ХХ-хромосомами. У самцов псевдогермафродиты включают кобелей с недостаточной регрессией протоков Мюллера и кобелей с недостаточными андрогенозависимыми мужскими признаками (гипоспадием с гипоплазией полового члена, препуция и мошонки и синдромом семенниковой феминизации). Устойчивый синдром протоков Мюллера передается по наследству у цвергшнауцеров. Эти XY-кобели с обоими яичками, но полноценной маткой (производные протоков Мюллера ). Краниально рога матки прикреплены к яичкам, которые могут находиться в паху, мошонке или брюшной полости. В целом система вольфовых протоков и простата присутствуют. Собаки часто крипторхичны, но внешний вид у них, как у кобелей . Диагноз ставится на основе проверки хромосомного набора и гистологической оценке генитального тракта. Обычно симптомы не проявляются до того, как у животного не возникнет сертолиевоклеточная опухоль или пиометра. У кобелей псевдогермафродиты с дефектами андрогеннозависимых мужских признаков включают животных с гипоспадием, синдромом феминизации семенников и крипторхизмом. Синдром семенниковой феминизации встречается и у кошек. Этот случай четко отражает все признаки синдрома. Этот кот внешне выглядел как кошка, но с неразвитыми признаками течки, и имел 38 мужских XY-хромосом. Хотя анализ и не был выполнен, но в сыворотке крови ожидался нормальный уровень тестостерона. При овариогистерэктомии две гонады (потом гистологически определенные как яички) находились на каудальных полюсах почек, но матка не была найдена. В фибробластовых культурах, взятых из кожи на внешних гениталиях, явно были видны дефектные андрогенные рецепторы. Хотя подобное животное было стерильно и не проявляло никаких клинических проблем, у него могла развиться неоплазия яичек, поэтому была рекомендована гонадоэктомия. Крипторхизм является еще одним дефектом андрогенно зависимых мужских признаков, механизм его возникновения еще до конца не понят. Крипторхизм наиболее распостранен среди кобелей (более 13% собак), также он встречается и у котов, но в меньшей степени (1,7—3,8%). У собак семенники должны в выйти в мошонку на 10 день после рождения. Если яички отсутствуют в мошонке на 8 неделе жизни, ставится диагноз — крипторхизм. Наиболее часто это заболевание встречается у декоративных и мелких пород, таких как карликовый и декоративный пудель, шпиц, карликовый такса, шетландская овчарка, английский бульдог, цвергшнауцер, пекинес, керн терьер, чихуахуа и мальтийский терьер. Это заболевание передается по наследству возможно не половыми аутосомальными рецессивными генами. Больные собаки являются носителями этого гена и не должны размножаться. Родители-носители (гетерозиготные) и щенки одного помета также должны быть исключены из разведения. У котов семенники опускаются в мошонку при рождении, хотя они могут двигаться вверх и вниз по паховому кольцу пока постоянно не опустятся в мошонку на 8—14 неделе жизни. Наиболее часто Крипторхизм встречается у смешанных кошек и персидской породы. У котов Крипторхизм передается по наследству половыми хромосомами. Диагноз ставится на основе общего осмотра. Несмотря на то, что опущение семенников в мошонку должно произойти после 8—14 недели жизни, точный диагноз можно поставить только в возрасте 6 месяцев. Если одно или два семенника отсутствуют в мошонке, то производится пальпация паховой области. Животное должно лежать на спине. Крипторхизм и монорхия (отсутствие одного семенника в мошонке) наблюдались у котов. Внешнее отсутствие семенника (вопрос преждевременной кастрации) должно сразу вызывать подозрения о наличии крипторхизма. Если семенники не пальпируются, то предполагается их нахождение в брюшной полости. Семенники в брюшной полости не могут быть обнаружены при пальпации брюшной полости, пока они не увеличатся в результате неоплазии, как у больших собак. Пальпация паховой области также ненадежна из-за присутствия жировой ткани (особенной у котов), может случиться, что семенники окажутся внутри пахового кольца. При подозрении на крипторхизм, когда семенники не пальпируются, а история болезни животного неизвестна, можно использовать хорионные гонадотрофинные тесты для людей, в результате которых определяется уровень тестостерона. Однако плазматическая концентрация тестостерона и эстрадиола остается одинаковой у собак с односторонним паховым крипторхизмом, односторонним брюшным крипторхизмом и у нормальных собак. Источник:здесь
|
Автор: | olgaluke [ 25 июл 2012 09:55 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера |
Я думаю, эта информация должна быть полезна заводчикам, и владельцам как сук, так и кобелей. Ставлю оригинал взятый с ФБ. William O'Loughlin I have discovered this week that a male basset hound sired by one of my young stud dogs has been diagnosed (by ultrasonic examination)as being affected by Persistent Mullerian Duct Syndrome (PMDS) This syndrome has been in existence for several decades, and there was much discussion about it twenty years ago.Some countries have carried out ultrasonic screening of males destined for reproduction, and prevented those affected (who may be completely asymptomatic)from being used for breeding. Whilst this protocol is certainly better than doing nothing,it will never eradicate the problem as it does not identify carriers and takes no account of the fact that this genetically transmitted mutation is recessive in the mode of transmission, or of the fact that females can also be carriers. This is similar to the reccommended use of gonioscopy (another physical test) to help in the eradication of glaucoma, as animals passed as goniodysgenesis non affected can also be carriers, so two apparently normal animals can still produce affected offspring. When I spoke at the congress held after the 50th anniversary Club Show of the Basset Hound Club (UK) several years ago, I chose to speak about the importance of international collaboration to help to eradicate inheritable diseases in our hounds.I stressed the fact that we should be working towards establishing DNA markers for diseases like glaucoma which can be recessive in the mode of inheritance.Whilst my plea appeared to be well received by some,nothing positive ever came of it. My reaction to this latest situation has been to enlist the help and collaboration of my friend and fellow Basset hound breeder and enthusiast Professor Raul Pop, who lectures in reproduction at the Veterinary faculty of the university of Cluj Napoka in Romania. Another biologist friend from Italy,Marino Cotali, has also been of inestimable help in researching the latest developments regarding PMDS. Our aim is to DNA test all our breeding stock to discover their status (affected/carrier/clear)which will enable us to eradicate these problems once and for all if all breed clubs and breeders will cooperate , and the correct procedures are followed. Surely it is far more important to breed sound halthy animals who can live a long and active life, and produce more generations of healthy animals, thanit is to pander to the ridiculous and illfounded accusations of our hounds being unhealthy and incorrect simply because they have short legs, long ears, some loose skin, and lozenge shaped eyes showing a little haw. I , personally, whilst being committed to avoiding exaggeration, and to reducing the incidence of gastric torsion, have no desire to breed Basset Hounds with short ears,light bone,long legs, tight skin and perfectly round eyes. Professor Pop will shortly be making public the protocol for the collection of the blood samples required for testing at the laboratory in his faculty,and I personally will have all my hounds screeened.I would urge breed clubs to encourage their members to do the same.Once the status of our animals is known,the eradication of these serious problems can become a reality, and not just a pipe dream. I will be out of the UK from tomorrow afternoon(21/07) till the evening of Wednesday 25/07, but will be happy to discuss things with interested parties after that. My Best wishes to all genuine Basset lovers, Bill O'Loughlin — с [b] |
Автор: | olgaluke [ 25 июл 2012 10:04 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера |
Это часть переписки заводчиков об этой проблеме в Европе и в Англии. взято с фб Источник:Facebook |
Автор: | olgaluke [ 26 июл 2012 01:01 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера |
Ссылка на английском языке, но написана достаточно понятно с переводчиком. http://omia.org/OMIA000791/9615/ фото взяты из статьи Синдром персистенции мюллеровых протоков (фото) так выглядит патология у сук (снаружи) патология у кобелей |
Автор: | olgaluke [ 28 июл 2012 13:25 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера |
Честно говоря, с трудом разобралась, да и то не совсем, что это за синдром и главное, как его распознать у кобелей. Основные моменты, как обнаружить PMDS синдром и что с этим делать. Признаки псевдогермафродизма. 1.Прежде всего УЗИ, в возрасте до года, когда можно увидеть наличие матки или др органов у кобеля. Врачи могут ложно принять эти органы за кисты простаты, поэтому нужен хороший специалист, который мог бы правильно интерпретировать УЗИ. 2. Проявления симптомов в более позднем возрасте -полиурия, кровь в моче, полидипсия, повышение температуры, признаки пиометры и т.д. 3. Кобели с PMDS синдромом должны выводиться из разведения. 4. Крипторхизм часто сопутствует этому синдрому, необходима кастрация в этом случае. 5. Недоразвитие внешних половых органов. 6. Синдром наследуется по рецессивному типу и сука также является носителем. 7. ДНК тестирование проводится в Америке для шнауцеров, т.к у бассетов этот синдром обнаружен только в Европе. Признаки гермафродизма хорошо показаны на фото по ссылке. http://bakerinstitute.vet.cornell.edu/f ... php?id=206 Насколько я поняла, встречались и знают, что это такое, не многие европейские и английские заводчики. А может быть просто не обращали внимания, принимая симптомы за что то другое? Европа с этим столкнулась довольно давно, в Голландии заводчики контролируют распространение этого синдрома. Англичане только сейчас об этом заговорили открыто и призывают объединится заводчикам, что бы не распространять этот синдром по линиям. |
Автор: | olgaluke [ 19 окт 2012 13:44 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера |
На ФБ вновь поднят вопрос об этом синдроме. Rudi Smits Еще один случай ПМДС у импортированного в Голландию бассет хаунда. В этот раз не из Англии, а из Восточной Европы. И вновь это говорит о том, что это очень распространенная проблема. Большинство кобелей не заболевают,имея этот синдром, но те кобели у которых есть матка не должны использоваться для разведения. Малое количество пораженных собак могут получить очень серьезную урогенитальную инфекцию и даже погибнуть от пиометры! Все кобели производители в Голландии проходят УЗИ обследование перед тем, как будут использоваться в разведении. Больше пока ничего нельзя сделать, пока не будет найдет ген , отвечающий за эту патологию. в Голландии есть один человек, Wim Sluiter, который может подсчитать риск поражения этой болезнью. Rudi Smits |
Автор: | olgaluke [ 25 июн 2013 01:06 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Вновь на ФБ поднята эта тема. Заводчики озабочены тем , что все больше случаев PMDS появляется в породе. В Румынии проходят исследования генетической природы этого заболевания именно у бассетов. Доктора ветеринарии Pop Alexandru Raul и Rudy Smith описывают ситуацию на сегодняшний день. |
Автор: | olgaluke [ 22 фев 2017 17:15 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Анализ риска ПМДС, проведенный голландскими учеными http://www.norskbassetklubb.no/webdoc/d ... SISpdf.pdf Впервые ПМДС был диагностирован ветеринарами у кобеля Jonker Govert v.d.Ravenstee, рожденного в 1989г. Проведя анализ 25 родословных, выяснили, что у всех бассетов с ПМДС, в родословной с двух сторон предков, стояла сука Beacontree Calender, которая родилась в Англии в 1970 г и переехала в Нидерланды в 1973г. Таким образом, в 1990г уже около 50% бассетов голландского разведения были носителями этой аномалии. Аутосомно рецессивное наследование. С тех пор все производители в Голландии проходят обследование и только после этого получают допуск к разведению. Beacontree Calender получила ген ПМДС от своей прапрапрапрабабки Crochmaid Bold Turpin of Blackheath, которая была импортирована из Америки в 1958г |
Автор: | olgaluke [ 09 апр 2018 19:40 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
база данных голландского бассет хаунд клуба по PMDS перевод гугл Цитата: Что такое PMDS? Персистирующий синдром мюллеровского канала (PMDS) впервые был диагностирован у мальчика Basset Hound Jonker Govert v.d.Ravenstee, 1989 года рождения. У мужчины с PMDS есть нормальные мужские половые органы (и плодородные), но также есть матка. Эта матка не связана с влагалищем, как у сук, но связана с предстательной железой собаки. В некоторых случаях PMDS эта матка находится в контакте с мочевым трактом через простату. Моча может проходить в матку через эту связь, вызывая ее воспаление, что приводит к серьезному опасному для жизни воспалению матки (pyometra). PMDS - наследственное расстройство. Именно поэтому голландский клуб Basset Hound Club (NBHC) начал расследование в сотрудничестве с клиниками животных-компаньонов с ветеринарного факультета Университета Утрехта. Генетическая фракция ПМДС Если мужчина обоих родителей наследует неправильный ген, у него будет матка, и мы называем его PMDS-страдающим (затронутым на английском языке, A). Мы можем выразить это в количестве, так называемой генной фракции. Пенсионеры ПМДД и двойные носители имеют генную долю 1,0 с кодом А. У носителей ПМДГ имеется только один ген ошибки и, следовательно, доля гена 0,5 с кодом С. И собаки с двумя нормальными генами, которые мы называем PMDS-free (на английском языке) F) с генной фракцией 0,0 с кодом F. Генная фракция детей формируется в среднем по доле генов их родителей. Возможность PMDS и новые руководящие принципы PMDS в политике разведения Используя базу данных PMDS и систему генных фракций, мы можем рассчитать риск PMDS для каждой Basset Hound. И мы также можем сделать это для любого желаемого покрытия. Тем временем нам удалось снизить среднюю долю генов в нынешнем поколении голландских бассетских гончих до 0,20. И чтобы это среднее значение не возросло, новое руководство НБКО применимо только к спариванию, если сумма генных долей предполагаемых родителей не превышает 0,50. Таким образом, исключаются (иностранные) мужчины и женщины с слишком высоким риском наследования ПМДП у нашего населения. |
Автор: | olgaluke [ 09 апр 2018 22:55 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
PMDS in Basset Hounds: Wim Sluiter recently found two new articles about PMDS. The first one is from Raul Pop and co-authors: Hormone receptor type 2 antimüllerian gene role in dogs with Persistent Müllerian Ducts Syndrome, published in Romanian Biotechnological Letters, Vol 22,2017. They investigated the whole DNA-code of the AMH-receptor in PMDS affected Basset Hounds and did not find the mutation causing PMDS. This confirms the conclusion made in The Netherlands 25 years ago. The article can be found here: www.rombio.eu/docs/Pop%20et%20al.pdf. The second is an update review about PMDS by the group of Nathalie Josso: The Persistent Müllerian Duct Syndrome: An Update Based Upon a Personal Experience of 157 Cases, published in Sex Dev 2017;11;109-125. In these cases they found 64 different mutations in the AMH, 58 in the AMH-receptor and no mutations were found in 12% of the families with PMDS. About canines they mention that the mutation in the AMH-receptor of the Miniature Schnauzer differs from the 58 in humans, and that in Basset Hounds no mutation is found. This article can be found here: www.karger.com/Article/Pdf/475516. Т.е ген еще не обнаружен вет врач , заводчик бассет хаундов Руди Смит отвечает на вопросы Цитата: Jackie Beare Rudy, how frequently does PMDS affect male basset hounds, and what steps are/have been taken to exclude affected dogs and their progeny from the gene pool?
Rudy Smits Rudy Smits Hi Jackie Beare, I think by average the PMDS gene fraction in European countries will be around 0.20. When this is right almost 40% would carry the gene. 40% of these 40% would mate another carrier and give 25% affected males... Luckily just a percentage will get ill. BUT it is not just a few that will be affected... Rudy Smits Rudy Smits In The Netherlands we had a very high gene fraction in the 90s but have more than halved that, probably even more by now. Starting as country with the highest gene fraction we belong to those countries now that in this regard have better statistics than others. Since the 90s all Dutch stud dogs do get the ultrasound before they are allowed to produce puppies here. Rudy Smits Rudy Smits The Dutch breed club advises to keep the combined gene fractions of both parents together under 0.50. Wim Sluiter now even advises to bring it down to 0.45 Carolyn Coultas Carolyn Coultas Rudy Smits that is excellent how can we do this in the UK? Rudy Smits Rudy Smits Just visit the nbhc website and check the calculated gene fraction |
Автор: | velioka [ 10 апр 2018 11:15 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Как печально все..... Проблема острая, и уже не один раз поднималась на форумах и фб. Почему со стороны заводчиков полный игнор??? |
Автор: | olgaluke [ 10 апр 2018 13:13 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Жень, я думаю, мало кто знает об этой проблеме, поэтому и тишина... А то, что Голландские заводчики 30 лет ведут борьбу с этой болячкой, мало кого трогает.. Хотя крови то оттуда у всех почти производителей. И то, что на Англичан Карла и Руди "наехали", понятно же теперь, данные зашкаливают у многих ... |
Автор: | velioka [ 10 апр 2018 13:41 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Незнают или не хотят знать? Проблема не раз поднималась. Данные в открытом доступе. |
Автор: | olgaluke [ 10 апр 2018 14:00 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
еще вот про девочек попугаю... для заводчиков важно при актировании обращать внимание на половые органы не только кобелей, но и сук Гермафродитизм у двух собак – патологическое и цитогенетическое исследование Veterinarni Medicina, 59, 2014 (1): 51–54 A. Gurel1, F. Yildirim1, G. Sennazli1, K. Ozer1, M. Karabagli1, A. Deviren2, A. Cirakoglu2 1Faculty of Veterinary Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey 2Cerrahpasa Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey Сокращенная статья Интерсексуальность (гермафродитизм) является патологией сексуального развития, вызванной нарушениями во время хромосомного, гонадного или фенотипичной полового определения или дифференциации, что приводит к дефектам репродуктивного тракта(Kuiper and Disti 2004). Поэтому, интерсекс развивается вследствие определенных заболеваний типа химеризма, мозаицизма, синдрома изменения пола и псевдогермафродитизма самок и самцов. Диагноз этих заболеваний основывается на исследовании хромосом, половых желез и фенотипического проявления репродуктивных органов (Basrur 2006;Lyle 2007). Заболевания половых хромосом включают различные дефекты количества или структуры половых хромосом, таких как XXY синдром (синдром Клайнфелтера у человека),XO синдром (синдром Тернера у человека),XXX синдром, истинный химерный гермафродитизм, XX/XY химеры с семенниками или XY/XY химеры с семениками. Особи с нарушениями половых желез имеют XX или XY наборы хромосом, но тип половых желез не совпадает с набором половых хромосом («секс –реверсия»). Наиболее частым типом гермафродитизма у собак является XX синдром изменения пола. Нет сообщений о случаях XY синдрома изменения пола у собак, а у кошек пока нет сообщений о случаях XX синдрома изменения пола. (Lyle2007) Недавно опубликована статья о случае XY синдрома изменения пола у кошки (Schlafer et al.2011). XX синдром изменения пола включает XX истинный гермафродитизм ( с наличием семенников-яичников) и XX набор у самцов (имеются парные семенники). У особей с патологиями полового фенотипа, хромосомы и половые железы, характерные для пола совпадают, но половой фенотип ( внутренние или наружные гениталии или те и другие) не совпадает с типом половых желез Нарушения полового фенотипа у собак и кошек включают псевдогермафродитизм самок и самцов, синдром персистирующих мюллериановых протоков (PMDS) и андроген- зависимую маскулинизацию (Lyle 2007). Тип и частота нарушений развития полового тракта исследованы у различных видов домашних животных (McLachlan 2001;Lyle 2007;Schlaferetal.2011;Silversidesetal.2011). Они различаются, главным образом, вследствие различий их генетического фона и эмбриологических часов, которые дают сбои. Породная предрасположенность для специфических дефектов, наблюдающихся после рождения, и рецидивы у родственников указывают на их генетическое происхождение (McLachlan 2001;Basrur 2006). Важно определить породы собак, которые чувствительны к нарушениям развития полового тракта (Silversidesetal. 2011).Поэтому, клинические, патологические и цитогенетические аспекты должны оцениваться совместно, для того, чтобы описать случаи с животными –интерсексами, встречающиеся в практике. Целью этого исследования было патологически оценить внутренние и наружные органы полового тракта и цитогенетически сравнить половые хромосомы и половой фенотип у двух собак, с поставленным клинически диагнозом гермафродитизм. Изобр1 АУвеличенный клитор, напоминающий структуру пениса. В Шейка, тело и рога матки; семеник вместе с придатком на краниальном крае рога матки. Описание случая У годовалых питбуля и бигля, с жалобами владельцев на увеличенный клитор собак, был клинически диагностирован гермафродитизм. Увеличенные клитор и рентгенологически выявленные матка и яичники были удалены хирургическим способом у обоих животных и затем подвергнуты гистопатологической оценке. Для кариотипического анализа у бигля был взят образец крови. Патологическое исследование у обоих собак обнаружило увеличенный клитор, который содержал жесткую окостеневшую ткань, похожую на os penis(Изобр1A). Визуализация шейки, тела и рогов матки обнаружила семенник вместе с придатком на краниальном крае рога матки (Изобр 1B). Маточные трубы отсутствовали у обоих собак. Микроскопически, пенис-подобная структура была окружена сквамозным эпителием и состояла из коллагенозной фиброзной ткани и диффузных сосудистых и кавернозных структур. Она была диагностирована как клитор. В медиальной части была выявлена костная ткань. В то время как рога и тело матки были подтверждены гистопатологически, в семенниках и придатках семенников было отмечено обильное количество семенных канальцев, характеризующихся уменьшенным просветом, очевидными клетками сертоли и отсутствием сперматозоидов, принадлежащих ткани семенников в месте локализации, где должны находиться яичники. Все хромосомы у собак являются акроцентричными, за исключением X и Y, которые являются метацентричными по структуре. В этом исследовании две метацентричные X хромосомы легко дифференцировались от других. Согласно типу половых желез оба случая первоначально, клинически и патологически, были диагностированы как «псевдогермафродитизм самцов». Однако, как правило, особи с «псевдогермафродитизмом самцов» имеют XY кариотип (Lyle 2007). Поэтому, мы заключили, что бигль, который имел XX хромосомы, фактически страдал от XX синдрома изменения пола, который является патологией половых желез. В случае с питбулем мы не могли различить псевдогермафродитизм самцов от XX синдрома изменения пола, вследствие отсутствия исследования крови на анализ кариотипа. Цитогенетическая оценка выявила нормальный хромосомный набор, 78,XX для бигля. Обсуждение и заключение «Псевдогермафродитизм самцов» является редко наблюдаемым заболеванием у собак и включает PMDS и синдром андрогенной нечувствительности (Lyle2007; Matsuuetal.2009). В настоящем исследовании обе собаки имели внутренние и наружные половые органы самки с семенниками вместо яичников. Вследствие этих находок был поставлен диагноз «псевдогермафродитизм самцов». Сообщается, что наиболее частыми типами интерсексуальности у собак являются XX синдром изменения пола и крипторхизм (Meyers- Wallenetal.1999;Lyle2007;Nowacka-Woszuketal.2007). Хотя патологии сексуального развития у собак могут быть спорадичными, эти заболевания представляют значительную проблему для племенного разведения собак(Lyle2007; Meyers-Wallen2009;Switonskietal.2012). XX синдром изменения пола встречается как результат Y- эффективных аутосомных генов (типа Sxr гена) или транслокации Sry гена из Y хромосомы (Lyle2007). XX синдром изменения пола включает XX истинный гермафродитизм (имеется яичник-семенник) и XX набор у самцов (имеются парные семенники) Этот синдром наблюдался, по меньшей мере, у 15 пород собак (Nowacka-Woszuk et al.2007;Meyers-Wallen2009;Silversidesetal.2011). В этом исследовании, первоначально, на основании вида половых желез оба случая были диагностированы как «псевдогермафродитизм самцов», который является патологией сексуального фенотипа. Важность настоящих случаев заключается в привлечении внимания клиницистов и заводчиков к сексуальным заболеваниям, наблюдаемым у собак в отношении их породы. Существует несколько сообщений относительно интерсексуальности у домашних животных. Однако, молекулярные механизмы и полезные маркеры для диагностики синдромов изменения пола пока недостаточно описаны. Мы пришли к выводу, что необходимы молекулярные исследования для того, чтобы уточнить патогенез синдрома изменения пола. Насколько нам известно, это исследование является первым сообщением о случае в ветеринарной патологии нашей страны, относительно патологических и цитогенетических аспектов случаев генитальных нарушений. Источник:отсюда
|
Автор: | olgaluke [ 10 апр 2018 14:03 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
velioka писал(а): Незнают или не хотят знать? Проблема не раз поднималась. Данные в открытом доступе. думаю, не заморачиваются особо.. а на самом деле, это не шуточки |
Автор: | Scalli [ 10 апр 2018 15:07 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Печально, да. Информация полезная, спасибо. Есть над чем поразмыслить. |
Автор: | olgaluke [ 11 апр 2018 14:32 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Цитата: Мужской псевдогермафродитизм Половые хромосомы мужских псевдогермафродитов — XY, у них есть яички, а также женские наружные и внутренние половые органы, развитые в различной степени (таблица 1). Естественно, что это определение исключает ХХ-кобелей, у которых половая принадлежность гонад не совпадает с набором половых хромосом (см. выше XX- реверсия пола). В мужском псевдогермафродитизме распознают две категории: слабая регрессия мюллеровых протоков (синдром персистирования мюллеровых протоков) нарушение андроген-зависимой маскулинизации (включая дефекты синтеза андрогена, 5-альфа-редуктазы или андрогеновых рецепторов). Синдром персистирования мюллеровых протоков Синдром персистирования мюллеровых протоков (СПМП) был отмечен у цвергшнауцеров в США, бассет хаундов в Нидерландах и персидских кошек (Meyers- WallenandPaterson, 1989а). У пораженных цвергшнауцеров-кобелей были половые хромосомы XY, два яичка и нормальная андроген-зависимая маскулинизация внутренних и наружных гениталий. Однако дополнительно у них были два яйцевода, матка с шейкой и краниальная часть вагины. Примерно у половины больных собак наблюдался односторонний или двухсторонний крипторхизм, а у остальных были нормальные опустившиеся яички. Следовательно, по одному общему осмотру определить больных кобелей не представлялось возможным. Чаще всего это нарушение обнаруживали по клиническим симптомам пиометры, инфекции мочевыводящих путей или распространения инфекции из предстательной железы. Диагноз СПМП ставят на основании присутствия половых хромосом XY, двух яичек и всех производных мюллеровых протоков (таблица 1). Лечение заключается в кастрации и гистерэктомии. Тело матки заключено между маленькой шейкой и краниальной частью влагалища с краниодорсальной стороны предстательной железы. В некоторых случаях присутствует короткое соединение между краниальной частью влагалища и предстательной частью уретры, что позволяет инфекции подниматься в матку. Во время гистерэктомии нужно удалить как можно большую часть влагалища. Профилактика заключается в исключении больных собак и носителей гена из программ разведения. У цвергшнауцеров СПМП передается аутосомным рецессивным способом наследования (Meyers-Wallen, 1989). Несмотря на то, что и суки, и кобели могут быть носителями гена, только гомозиготные кобели представляют пораженный фенотип. Такие кобели с яичками, опустившимися в мошонку, обычно плодовиты, но использовать в разведении их строго запрещено. Больные собаки передают СПМП всему помету, давая собак с дефектами или носителей гена. Этиология этого нарушения неизвестна. Больные собаки продуцируют биологически активное МИВ( мюллерово-ингибирующее вещество) во время критического периода эмбрионального развития, когда происходит регрессия мюллеровых протоков (Meyers- Wallen, 1989с, 1993). Следовательно, есть подозрение, что мюллеровы протоки не чувствительны к МИВ, возможно, из-за дефекта рецепторов. Возник вопрос, голландцы не допускают в разведение пару, в которой сумма "генных долей" превышает 0,50. У многих производителей цифры превышают 0,30 на одного производителя, соответственно другой должен быть не более 0,20, а таких не много..Причем у половины нет полной информации по родословным, т.е. не факт, что не было таких болячек у предков. И какую же цифру считать критичной для российских собак? Кстати, немного родословных с кодом А в доступе, а то что есть, там цифры зашкаливают за 1. |
Автор: | Scalli [ 13 апр 2018 12:55 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Цитата: У многих производителей цифры превышают 0,30 на одного производителя, соответственно другой должен быть не более 0,20, а таких не много..Причем у половины нет полной информации по родословным, т.е. не факт, что не было таких болячек у предков. И какую же цифру считать критичной для российских собак? Тем у кого в родушке импортные крови ровняться на голландцев. А остальным только делать УЗИ кобелям, потомству от определенной пары. А УЗИ у щенка покажет эту аномалию или нужно именно уже у взрослой особи смотреть? |
Автор: | olgaluke [ 13 апр 2018 14:29 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
Scalli писал(а): А УЗИ у щенка покажет эту аномалию или нужно именно уже у взрослой особи смотреть? голландцы смотрят УЗИ кобелей до возраста 1 год, в каком именно возрасте не пишут. Но по идее, если это врожденная аномалия, она будет видна и у щенков. В группе риска щенки с паховой грыжей и крипторхи, их рекомендуют обязательно смотреть УЗИ, если выявлен PMDS-оперировать щенка и весь помет убирать из разведения. |
Автор: | olgaluke [ 13 мар 2019 13:28 ] |
Заголовок сообщения: | Re: Устойчивый синдром протоков Мюллера\PMDS syndrome |
опять европейские заводчики возвращаются к этой теме, Карла Гербер комментирует пост Elisabeth Moseby Elisabeth Aune Moseby 10 марта в 11:14 Carla Gerber I had several cases in that time. Good breeders sold their promissing pups as pets, because they had similar lines. There was even some panic amongst the breeders as was predicted there would be an outbreak soon!! [/spoiler] Элизабет пишет о том, что вновь выявлен ПМДС у бассета, причем случайно при вскрытии собаки, усыпленной в связи с сильной агрессией. Бассет ее разведения, поэтому заводчик открыто предупреждает других заводчиков отслеживать своих щенков и не допускать разведения больных собак. Она проводит параллель агрессии и ПМДС, в чем Карла Гербер с ней не совсем согласна. По ее опыту, агрессия никак ни сопряжена с ПМДС. Карла пишет,что ПМДС лечится, а есть более серьезные проблемы в породе-глаукома, эпилепсия ,напр. с которыми оч сложно бороться. Это кратко. Если кому то интересно, через гугл все понятно. |
Страница 1 из 1 | Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ] |
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group http://www.phpbb.com/ |